Un equipo internacional dirigido por científicos en el Victor Chang Cardiac Research Institute está estudiando a unas 3.000 personas afectadas por miocardiopatía diastólica cardíaca (DCM), un conductor de trastornos cardíacos y un paro cardíaco repentino.
Descubrieron que las personas que llevan mutaciones en un gen específico llamado TTN tienen 21 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que las familias que no llevan la mutación.
El equipo es el primero en descubrir los factores de salud y estilo de vida general de las personas. Contribuyó al diagnóstico anterior de DCM, que incluye sobrepeso y alto consumo de alcohol.
Un estudio publicado en el European Journal of Hearts que involucró a 1,000 familias afectadas por DCM encontró que los hombres mutantes tenían más probabilidades de desarrollar DCM a una edad más joven que las mujeres.
Nuestro estudio revela cuántas mutaciones en este gen aumentan el riesgo de desarrollar DCM. Eso es bueno para los pacientes, ya que significa que los médicos pueden prestar mucha más atención a sí mismos y tener acceso temprano a la atención médica.
Y lo importante es que no proviene de tus genes. Mantener un estilo de vida saludable y tomar el medicamento adecuado puede ayudar a prevenir o retrasar la miocardiopatía que se ha ampliado durante décadas. Esperamos alentar a las personas en riesgo de hacer ejercicio, comer bien, beber y administrar mejor otros factores de riesgo. “
Profesor Fatkin, Jefe del Instituto Heredado de Enfermedades del Corazón, Instituto Victor Chan Caldiac
DCM afecta a aproximadamente 1 de cada 250 personas en todo el mundo. Esto equivale a alrededor de 32 millones de personas.
Las mutaciones truncadas en el gen TTN son la causa genética más común de DCM y pueden probarse con análisis de sangre simples, pero no hemos visto previamente cuánto aumentaron estas mutaciones el riesgo de desarrollar la enfermedad, o cómo los factores de riesgo clínicos y de estilo de vida contribuyeron al inicio de la enfermedad.
Los factores clínicos como la hipertensión y la diabetes tipo 2 también aumentan el riesgo, pero un historial de fibrilación auricular duplicó las posibilidades de ganar DCM.
Los hallazgos destacan la necesidad de más investigación y ensayos clínicos para determinar si las personas con mutaciones TTN se benefician de recibir medicamentos DCM antes de que comiencen los síntomas.
“Todavía hay muchas preguntas por resolver. Por ejemplo, ¿debería darme terapia farmacológica a alguien en riesgo mucho más rápido? ¿DCM ralentiza su desarrollo por completo, o de ser así, ¿debería esa terapia comenzar exactamente?” agrega el profesor Fatkin.
Sobre la investigación
Los investigadores reclutaron a 3.158 pacientes de 1043 familias afectadas por la mutación TTN. Este fue el estudio más grande de pacientes realizados e involucrados en Australia, América del Norte, el Reino Unido, Europa y Corea del Sur. Las familias fueron evaluadas clínicamente y se realizaron pruebas genéticas para determinar si llevaban la mutación TTN.
Los investigadores primero analizaron la asociación entre la edad del diagnóstico y el tipo de mutación, y luego investigaron la relación entre la edad del diagnóstico de DCM y los factores de riesgo cardíaco (como la hipertensión, la enfermedad de la arteria coronaria, la obesidad, la diabetes, la enfermedad tiroidea) y los factores de estilo de vida (incluyendo admisión de alcohol y patrones de ejercicio).
salsa:
Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang
Referencia del diario:
Fatkin, D., et al. (2025) Cariopatía diastólica familiar relacionada con la titina: factores asociados con el desarrollo de la enfermedad. European Heart Journal. doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf380.
